Otázky a odpovědi, materiály ke stažení

MammaPrint je 70genový test, který hodnotí expresi genů spojených s biologickými procesy rozhodujícími pro vznik metastáz. Nehodnotí pouze proliferaci, ale i další klíčové mechanismy, jako jsou invazivita, migrace buněk, angiogeneze, interakce s mikroprostředím a schopnost buněk přežít a založit vzdálené ložisko. Díky tomu poskytuje realističtější obraz metastatického potenciálu nádoru než samotné běžné klinicko-patologické parametry nebo Ki-67.

BluePrint je 80genový test, který určuje funkční molekulární subtyp nádoru: Luminal, HER2-type nebo Basal-type. Na rozdíl od IHC/FISH nehodnotí jen přítomnost receptorů, ale skutečnou aktivitu biologických drah, které nádor řídí. V praxi tak může upřesnit biologii nádoru a v části případů pacientku přeřadit do klinicky relevantnější skupiny; v prospektivní studii NBRST šlo o přibližně 22 % případů.

Vyšetření z core biopsie přináší zásadní genomickou informaci ještě před zahájením léčby, tedy v okamžiku, kdy se rozhoduje o celkové strategii. MammaPrint pomáhá upřesnit riziko a BluePrint doplňuje funkční biologii nádoru, takže lze dříve zvažovat, zda je vhodnější primární operace, neoadjuvantní léčba nebo jak intenzivní systémovou terapii zvolit. Přínosem je, že genomická informace vstupuje do rozhodování včas, nikoli až dodatečně po operaci.

Shoda mezi core biopsií a resekátem je vysoká, ve validačních datech přesahuje 90 %. To znamená, že genomický profil získaný z biopsie je dostatečně reprezentativní pro biologii nádoru a lze se o něj opřít už při časném terapeutickém rozhodování.

Ano. Genomika hodnotí biologii nádoru, a ta není závislá na menopauzálním statusu. MammaPrint + BluePrint mají data jak pro premenopauzální i postmenopauzální pacientky, proto mohou poskytnout relevantní biologickou a prognostickou informaci u premenopauzálních i postmenopauzálních žen.

Nejčastěji u pacientek s výsledkem MammaPrint Low Risk nebo UltraLow Risk. Genomické vyšetření může ukázat, že nádor má příznivější biologii, než by odpovídalo samotnému klinickému nebo patologickému obrazu, a to i u pacientek, které se klinicky jeví jako rizikovější.

Především u pacientek s výsledkem MammaPrint UltraLow Risk . Jde o skupinu s mimořádně příznivou biologií a velmi nízkým dlouhodobým rizikem recidivy, u které lze individuálně uvažovat o méně intenzivním přístupu nebo kratší délce endokrinní léčby*.  

* postmenopauzální pacientky

Prodloužená endokrinní léčba je doporučena u pacientek s výsledkem MammaPrint Low Risk. Tyto nádory bývají biologicky hormonálně senzitivní, s nižším rizikem časné recidivy, ale s přetrvávajícím rizikem pozdních recidiv, a právě proto mohou z delší ET skutečně profitovat.

Intenzifikace chemoterapie o antracykliny je doporučena především u pacientek z podskupiny MammaPrint High 2. Právě u této skupiny bývá nádor biologicky agresivnější a zároveň chemosenzitivnější, takže intenzivnější systémová léčba může přinést větší benefit. Tento přístup již zohledňují také NCCN doporučení.

Rozlišení Low a UltraLow je klinicky velmi důležité, protože ne všechny nádory s nízkým rizikem jsou biologicky stejně klidné. UltraLow Risk označuje nádory s mimořádně indolentním chováním a výbornou dlouhodobou prognózou, u nichž lze častěji uvažovat o léčebné deeskalaci. Je to tedy skupina, která lékaři dává větší jistotu, že méně intenzivní přístup nemusí znamenat kompromis v účinnosti.

Rozlišení High 1 a High 2 není jen kosmetický předěl, ale odlišuje dvě biologicky rozdílné skupiny nádorů. High 1 je méně chemosenzitivní, zatímco High 2 je vysoce chemosenzitivní, dosahuje vyšší pravděpodobnosti patologické kompletní odpovědi (pCR) a je u něj vhodné zvažovat neoadjuvantní léčbu (doporučení NCCN guidlines 2.2026). Současně se ukazuje, že právě u nádorů High 2 je při antracyklinových režimech, jako jsou AC-T/TAC, dosaženo vyšších pCR než u High 1, zatímco u High 1 se rozdíl mezi režimy AC-T/TAC a TC jako významný nejeví.

Patologie, IHC/FISH i Ki-67 zůstávají základem diagnostiky, ale samy o sobě nemusí vždy plně vystihnout skutečnou biologii nádoru. I kvalitně provedené IHC/FISH hodnotí především přítomnost receptorů na povrchu buněk, ale neukáže, zda jsou příslušné signální dráhy uvnitř nádoru skutečně aktivní. Právě na tento limit navazuje BluePrint, který určuje funkční subtyp nádoru podle aktivity biologických drah.

MammaPrint a Oncotype DX jsou genomické testy, ale nejsou plně zaměnitelné, protože přinášejí odlišný typ informace. MammaPrint rozděluje nádory na Low Risk a High Risk a dále je zpřesňuje na UltraLow, High 1 a High 2; v kombinaci s BluePrint navíc určuje i funkční molekulární subtyp nádoru. MammaPrint + BluePrint společně analyzují 150 genů a 465 kontrolních genů, zatímco Oncotype DX hodnotí 16 biologicky relevantních a 5 kontrolních genů. Zatímco Oncotype DX je využíván především pro rozhodování o adjuvantní chemoterapii u ER+/HER2− karcinomu prsu, MammaPrint + BluePrint přináší širší spektrum klinicky využitelných informací – od možnosti vynechání chemoterapie až po její eskalaci, od deeskalace endokrinní léčby až po úvahu o jejím prodloužení. Uplatnění nachází nejen v adjuvanci, ale i v neoadjuvanci. Kromě toho navíc poskytuje informaci o funkčním molekulárním subtypu nádoru, a umožňuje tak komplexnější personalizaci léčby.